BRIP1 — 카탈로그 31건
Gene BRIP1
NCBI Gene 83990
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 RecQ DEAH 헬리카아제(helicase) 계열의 구성원으로, 유방암 1형(BRCA1)의 BRCT 반복 부위와 상호작용합니다. 이 복합체는 유방암 1형(BRCA1)의 정상적인 이중 가닥 절단 복구 기능에 중요합니다. 이 유전자는 생식세포 암 유발 돌연변이의 표적이 될 수 있습니다.
Cytosolic iron-sulfur cluster assemblyDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding functionDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding functionDefective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of functionG2/M DNA damage checkpointHDR through Homologous Recombination (HRR)HDR through Single Strand Annealing (SSA)Homologous DNA Pairing and Strand ExchangeImpaired BRCA2 binding to PALB2Impaired BRCA2 binding to RAD51
Fanconi anemia complementation group Jbreast cancerfamilial ovarian cancerHereditary breast cancerhereditary breast carcinomabreast carcinomaovarian cancerFanconi anemia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Inherited Mutations in Women With Ovarian Carcinoma. · JAMA Oncol (2016)Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. · J Natl Cancer Inst (2015)Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing. · Genet Med (2016)
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