BRCC3 — 카탈로그 29건
Gene BRCC3
NCBI Gene 79184
국내 소싱 가능
29건
유전자 개요
이 유전자는 E3 유비퀴틴 라이게이스(E3 ubiquitin ligase)인 BRCA1-BRCA2 함유 복합체(BRCC, BRCA1-BRCA2-containing complex)의 한 서브유닛을 암호화하며, 이 복합체는 DNA 손상 반응에서 BRCA1이 DNA 절단 부위에 안정적으로 축적되도록 하는 역할을 담당한다. 이 유전자가 암호화하는 구성 요소는 라이신 63번 연결 폴리유비퀴틴 사슬(Lys 63-linked polyubiquitin chain)을 특이적으로 절단하고 염색질(chromatin) 내 해당 사슬의 양을 조절하며, 이 유전자의 소실은 비정상적인 혈관신생(angiogenesis)을 초래하고 뇌혈관 혈관병증인 증후군성 모야모야(syndromic moyamoya)와 연관된다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성되며, 5번 염색체에서 관련 위유전자(pseudogene)가 확인되었다.
G2/M DNA damage checkpointMetalloprotease DUBsNonhomologous End-Joining (NHEJ)Processing of DNA double-strand break endsRecruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaks
MODYtype 1 diabetes mellitushepatocellular carcinomaessential thrombocythemiaurinary bladder carcinomaacute myeloid leukemiatriple-negative breast cancerthrombocythemia 2
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) NLRP3 phosphorylation in its LRR domain critically regulates inflammasome assembly. · Nat Commun (2021)Snail-regulated exosomal microRNA-21 suppresses NLRP3 inflammasome activity to enhance cisplatin resistance. · J Immunother Cancer (2022)Pharmacological targeting of NLRP3 deubiquitination for treatment of NLRP3-associated inflammatory diseases. · Sci Immunol (2021)
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