BRCA2 — 카탈로그 26건
Gene BRCA2
NCBI Gene 675
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
26건
유전자 개요
BRCA2 유전자는 인간 염색체 13q12.3에서 발견된다. 이 유전자에 대한 유전적 돌연변이는 유방암 또는 난소암 발병의 평생 위험을 증가시킨다. BRCA2는 게놈 안정성 유지, 특히 이중 가닥 DNA 복구를 위한 상동 재조합 경로에 관여하며, 종양 억제 유전자로 간주된다. BRCA2 단백질은 DNA 복구에서 기능하는 RAD51 재조합 효소와의 결합을 매개하는 BRC 모티프라고 불리는 70개의 아미노산 모티프를 여러 개 포함한다. BRCA2의 가장 큰 엑손인 엑손 11은 유방암 환자의 가장 중요하고 빈번한 돌연변이를 담고 있다. [RefSeq 제공, 2020년 5월]
Defective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding functionDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding functionDefective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of functionHDR through Homologous Recombination (HRR)HDR through MMEJ (alt-NHEJ)Homologous DNA Pairing and Strand ExchangeImpaired BRCA2 binding to PALB2Impaired BRCA2 binding to RAD51Impaired BRCA2 binding to SEM1 (DSS1)Impaired BRCA2 translocation to the nucleus
breast cancerbreast neoplasmFanconi anemia complementation group D1breast carcinomabreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ovarian neoplasmHereditary breast and ovarian cancer syndromecancer
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Mutations in BRCA1 and BRCA2 differentially affect the tumor microenvironment and response to checkpoint blockade immunotherapy. · Nat Cancer (2021)Contralateral Breast Cancer Risk Among Carriers of Germline Pathogenic Variants in ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2. · J Clin Oncol (2023)MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. · JAMA Oncol (2024)
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