BRCA1 — 카탈로그 82건

BRCA1은 게놈 안정성(genomic stability) 유지에 관여하며 종양 억제자(tumor suppressor)로 작용하는 190 kD 핵 인단백질(phosphoprotein)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 다른 종양 억제자, DNA 손상 감지 인자, 신호 전달 인자와 결합해 BASC(BRCA1-associated genome surveillance complex)를 형성하고, RNA 중합효소 II(RNA polymerase II) 및 히스톤 탈아세틸화효소(histone deacetylase) 복합체와 상호작용하여 전사(transcription), DNA 이중가닥 절단 복구, 재조합(recombination)에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 유전성 유방암의 약 40%와 유전성 유방·난소암의 80% 이상을 설명하며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 단백질의 세포 내 국재와 생리적 기능을 조절한다.