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BRAF — 카탈로그 61건

Gene BRAF NCBI Gene 673
취급 제조사 6곳
ElabscienceCusabioMyBioSourceBiosynthCloud-CloneELK Biotechnology
국내 소싱 가능
61건

유전자 개요

BRAF는 세린/트레오닌 단백질 키나아제(serine/threonine protein kinase)의 RAF 계열에 속하는 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 세포 분열·분화·분비에 영향을 미치는 MAP 키나아제(MAP kinase)/ERK 신호전달 경로 조절에 관여한다. BRAF 돌연변이, 특히 V600E 돌연변이는 흑색종(melanoma)에서 가장 흔히 확인되는 암 유발 돌연변이이며, 비호지킨 림프종, 대장암, 갑상샘 암종, 비소세포폐암, 털세포 백혈병, 폐 선암 등 여러 암에서도 확인된다. 또한 표현형이 서로 겹치는 심장-얼굴-피부 증후군(cardiofaciocutaneous), 누난 증후군(Noonan), 코스텔로 증후군(Costello)과 연관되며, X 염색체에서는 이 유전자의 위유전자(pseudogene)가 확인되었다.

ARMS-mediated activationFrs2-mediated activationGain-of-function MRAS complexes activate RAF signalingMAP2K and MAPK activationNegative feedback regulation of MAPK pathwayNegative regulation of MAPK pathwayParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAFRAF activationSHOC2 M1731 mutant abolishes MRAS complex functionSignaling by BRAF and RAF1 fusions
cardiofaciocutaneous syndromeNoonan syndromemelanomaNoonan syndrome with multiple lentiginescancernon-small cell lung carcinomalung adenocarcinomalung cancer
데이터 출처 · 근거

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YWHAB ARMS-mediated activation RAF1 Negative feedback regulation of MAPK pathway MAPK1 Negative feedback regulation of MAPK pathway MAPK3 Negative feedback regulation of MAPK pathway ARAF Gain-of-function MRAS complexes activate RAF signaling MAP2K1 Negative feedback regulation of MAPK pathway MAP2K2 Negative feedback regulation of MAPK pathway NGF Signalling to p38 via RIT and RIN
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