BMPR2 — 카탈로그 11건

이 유전자는 막관통 세린/트레오닌 인산화효소(serine/threonine kinase) 계열에 속하는 골형성단백질(BMP, bone morphogenetic protein) 수용체 패밀리의 구성원을 암호화하며, 이 수용체의 리간드(ligand)는 TGF-베타 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 단백질들이다. BMP는 연골내 골형성(endochondral bone formation) 및 배아형성(embryogenesis)에 관여하며, 약 5055 kD의 제1형 수용체와 약 7080 kD의 제2형 수용체로 이루어진 이종복합체(heteromeric complex)를 통해 신호를 전달한다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 및 펜플루라민(fenfluramine) 관련 원발성 폐동맥 고혈압(primary pulmonary hypertension)과 폐정맥폐쇄성 질환(pulmonary venoocclusive disease)과의 연관성이 보고되어 있다.