BMP5 — 카탈로그 18건

BMP5 유전자는 단백질의 TGF-베타(transforming growth factor-beta) 계열에 속하는 분비성 리간드(ligand)를 암호화한다. 이 계열의 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 계열 전사(transcription) 인자의 모집 및 활성화를 유도하며, 이는 유전자 발현을 조절한다. 이 유전자는 골 및 연골 발달에 관여하는 이황화 결합된 동종이량체(homodimer)의 각 소단위를 생성하기 위해 단백질분해효소(protease) 처리를 거치는 프리프로단백질(preproprotein)을 지정한다. 또한, 이 유전자에서의 다형성(polymorphism)은 인간 환자의 골관절염(osteoarthritis)과 연관될 수 있으며, 여러 인간 암에서 차등적으로 조절된다. 이 유전자는 유사한 프로테아제 처리를 거칠 수 있는 서로 다른 단백질 아이소폼(isoform)을 암호화한다.