BGN — 카탈로그 30건
Gene BGN
NCBI Gene 633
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자는 작고 류신이 풍부한 단백싸개(small leucine-rich proteoglycan, SLRP) 계열 단백질의 구성원을 암호화한다. 암호화된 전구단백질은 성숙 단백질을 생성하기 위해 단백질 분해 과정을 거치며, 이 단백질은 여러 조직에서 뼈 성장, 근육 발달 및 재생, 콜라젠 섬유 조립에 관여한다. 또한 이 단백질은 염증 및 선천 면역을 조절할 수 있다. 이 유전자와 관련 유전자인 데코린(decorin)은 유전자 중복의 결과로 여겨진다.
CS-GAG biosynthesisCS/DS degradationDS-GAG biosynthesisDefective B3GALT6 causes EDSP2 and SEMDJL1Defective B3GAT3 causes JDSSDHDDefective B4GALT7 causes EDS, progeroid typeDefective CHST14 causes EDS, musculocontractural typeDefective CHST3 causes SEDCJDDefective CHSY1 causes TPBSECM proteoglycans
X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasiafamilial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionMeester-Loeys syndromeRare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionspondyloepimetaphyseal dysplasiaSpondyloepimetaphyseal dysplasiaFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosisAbnormality of the cardiovascular system
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Lipoprotein(a) in atherosclerotic cardiovascular disease and aortic stenosis: a European Atherosclerosis Society consensus statement. · Eur Heart J (2022)Single-Cell Multiomics Sequencing Reveals Prevalent Genomic Alterations in Tumor Stromal Cells of Human Colorectal Cancer. · Cancer Cell (2020)Frequent questions and responses on the 2022 lipoprotein(a) consensus statement of the European Atherosclerosis Society. · Atherosclerosis (2023)
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