CFB (BF) — 카탈로그 25건

이 유전자는 보체 활성화의 대안 경로 구성 요소인 보체 인자 B(complement factor B)를 암호화한다. 인자 B는 단일 사슬 폴리펩타이드(polypeptide)로 혈액을 순환한다. 대안 경로 활성화 시, 보체 인자 D(complement factor D)에 의해 비촉매 사슬 Ba와 촉매 소단위 Bb로 분해된다. 활성 소단위 Bb는 세린 단백질분해효소(serine protease)로 C3b와 결합하여 대안 경로 C3 전환효소(C3 convertase)를 형성한다. Bb는 활성화 전 B 림프구 증식에 관여하는 반면, Ba는 그 증식을 억제한다. 이 유전자는 염색체 6번의 주요 조직 적합성 복합체(MHC) class III 영역에 위치하며, 이 클러스터에는 면역 반응 조절에 관여하는 여러 유전자가 포함된다. 이 유전자의 다형성은 나이 관련 황반변성 위험 감소와 관련이 있다. 이 유전자의 폴리아데닐화 부위는 보체 구성 요소 2(complement component 2) 유전자의 5’ 말단에서 421 bp 떨어져 있다.