BCL11A — 카탈로그 10건

이 유전자는 마우스 Bcl11a/Evi9 단백질과의 유사성을 통해 C2H2형 아연 결합 단백질(zinc-finger protein)을 암호화한다. 해당 마우스 유전자는 골수성 백혈병(myeloid leukemia)에서 레트로바이러스 통합의 일반적인 부위이며, BCL6과의 상호작용을 통해 부분적으로 백혈병 질병 유전자(leukemia disease gene)로 기능할 수 있다. 조혈 세포 분화(hematopoietic cell differentiation) 동안 이 유전자는 하향 조절된다. B세포 악성 종양(B-cell malignancies)과 관련된 전좌(translocations)가 이 유전자의 발현을 비정상적으로 조절하기 때문에 림프종(lymphoma) 발병 과정에 관여할 가능성이 있다. 이 유전자에 대해 여러 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었다.