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BCKDK — 카탈로그 33건

Gene BCKDK NCBI Gene 10295
취급 제조사 4곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneAbnova
국내 소싱 가능
33건

유전자 개요

분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체(BCKD)는 발린, 류신, 이소류신 대사 경로의 중요한 조절자입니다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 미토콘드리아(mitochondrion)에 존재하며, BCKD를 인산화(phosphorylate)하여 불활성화시킵니다. 이 유전자에 대해 여러 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 전사체 변이체가 발견되었습니다.

Branched-chain amino acid catabolismBranched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiencyprotein measurementIntellectual disabilitybranched-chain, straight-chain, or cyclopropyl 12:1 fatty acid measurementvaline measurementmaple syrup urine disease type 1Aneuroinflammatory disorderisoleucine measurement
데이터 출처 · 근거

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