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BCAT1 — 카탈로그 37건

Gene BCAT1 NCBI Gene 586
취급 제조사 4곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneELK Biotechnology
국내 소싱 가능
37건

유전자 개요

이 유전자는 분지쇄 아미노산 트랜스아미나아제(branched-chain amino acid transaminase)의 세포질 형태를 암호화한다. 이 효소는 분지쇄 알파-케토산(alpha-keto acids)과 세포 성장에 필수적인 분지쇄 L-아미노산(L-amino acids) 간의 가역적 트랜스아미네이션(transamination)을 촉매한다. 분지쇄 아미노산 트랜스아미네이션 결함은 고발린혈증(hypervalinemia) 및 고류신이소류신혈증(hyperleucine-isoleucinemia) 두 가지 임상 질환과 관련이 있다. 이 효소의 미토콘드리아 형태를 암호화하는 유전자도 존재하므로, 어느 유전자의 돌연변이가 이러한 질환에 기여할 수 있다.

Branched-chain amino acid catabolism
neuroimaging measurementmetabolite measurementleucine measurementhigh density lipoprotein cholesterol measurementalcohol drinkingguilt measurement4-methyl-2-oxopentanoate measurementgrowth differentiation factor 15 level
데이터 출처 · 근거

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