BCAP31 — 카탈로그 12건

BCAP31 유전자는 B세포 수용체(B-cell receptor) 관련 단백질 31 (BCAP31) 슈퍼패밀리(superfamily)의 구성원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)의 다중 통과 막 단백질(multi-pass transmembrane protein)로, 소포체에서 골지 장치로의 막 단백질 순행성 수송 및 카스파아제 8(caspase 8)-매개 세포자멸사(apoptosis)에 관여한다. 이 유전자의 미세 결실(microdeletion)은 신생아 질환인 연속적인 ABCD1/DXS1375E 삭제 증후군(contiguous ABCD1/DXS1375E deletion syndrome, CADDS)과 관련이 있다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 생성한다. 두 개의 관련 위유전자(pseudogene)가 16번 염색체에서 확인되었다.