유전자 개요
이 유전자는 단백질에서 유비퀴틴(ubiquitin)을 제거하는 데 관여하는 탈유비퀴틴화 효소(deubiquitinating enzyme)의 유비퀴틴 C-말단 가수분해효소(ubiquitin C-terminal hydrolase) 계열에 속한다. 이 유전자로부터 암호화된 효소는 후자의 링핑거 도메인(RING finger domain)을 통해 BRCA1 단백질과 결합하며 종양 억제제 역할을 한다. 또한, 이 효소는 전사, 세포 주기 및 성장 조절, DNA 손상 반응, 염색질(chromatin) 역학에 관여할 수 있다. 이 유전자의 생식세포 계열 돌연변이는 종양 전구 증후군(tumor predisposition syndrome, TPDS)과 관련이 있을 수 있으며, 이는 악성 중피종(malignant mesothelioma), 포도막 흑색종(uveal melanoma), 피부 흑색종(cutaneous melanoma)을 포함한 암의 위험 증가를 수반한다.
Recruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaksUCH proteinases
BAP1-related tumor predisposition syndromeKury-Isidor syndromeUveal MelanomaPleural Mesotheliomaclear cell renal carcinomahereditary neoplastic syndromeInherited cancer-predisposing syndromehepatocellular carcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) BAP1 links metabolic regulation of ferroptosis to tumour suppression. · Nat Cell Biol (2018)BAP1 and cancer. · Nat Rev Cancer (2013)Biological Mechanisms and Clinical Significance of BAP1 Mutations in Human Cancer. · Cancer Discov (2020)
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