BACE2 — 카탈로그 14건

이 유전자는 아스파르트산 단백질분해효소(aspartic protease)로 기능하는 막관통 당단백질(integral membrane glycoprotein)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 아밀로이드 전구체 단백질(amyloid precursor protein)을 아밀로이드 베타 펩타이드(amyloid beta peptide)로 절단하며, 이 과정은 알츠하이머병(Alzheimer’s disease) 및 다운증후군(Down syndrome)의 병인에서 핵심적인 단계이다. 단백질 전구체는 추가적으로 가공되어 활성 성숙 펩타이드가 되며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)이 생성된다.