B4GALT1 — 카탈로그 21건

B4GALT1 유전자는 일곱 개의 베타-1,4-갈락토실전이효소 (beta4GalT) 유전자 중 하나입니다. 이 유전자는 UDP-갈락토스라는 기질 특이성을 가진 제2형 막 결합 당단백질을 암호화하며, 이 당단백질은 GlcNAc, Glc, Xyl과 같은 수용체 당에 베타1,4 결합으로 갈락토스를 전이합니다. 각 beta4GalT는 다양한 당복합체 및 당 구조 생합성에 고유한 기능을 수행합니다. 제2형 막 단백질로서, 이들은 단백질을 골지체로 유도한 후 절단되지 않고 막 관통 앵커로 작용하는 N-말단 소수성 신호 서열을 가집니다. 서열 유사성에 따라, beta4GalT는 beta4GalT1과 beta4GalT2, beta4GalT3와 beta4GalT4, beta4GalT5와 beta4GalT6, 그리고 beta4GalT7의 네 그룹으로 나뉩니다. 이 유전자는 당복합체와 락토스 생합성에 모두 참여하는 효소를 암호화한다는 점에서 다른 beta4GalT 유전자와 구별됩니다. 첫 번째 활성의 경우, 이 효소는 단당류 또는 당단백질 탄수화물 사슬의 비환원 말단에 있는 N-아세틸글루코사민 잔기에 갈락토스를 첨가합니다. 두 번째 활성은 락토스 생성 모유 조직에 국한되며, 여기서 효소는 알파-락트알부민과 이합체(heterodimer)를 형성하여 UDP-갈락토스 + D-포도당 <=> UDP + 락토스를 촉매합니다. 이 두 가지 효소 형태는 대체 전사 개시 부위와 번역 후 조절에 의해 생성됩니다. 5’ 말단만 다른 약 4.1kb와 3.9kb 길이의 두 전사체는 동일한 단백질을 암호화합니다. 더 긴 전사체는 당복합체 생합성에 관여하는 제2형 막 결합, 골지체 잔류 단백질을 암호화하며, 더 짧은 전사체는 가용성 락토스 합성효소를 형성하도록 절단되는 단백질을 암호화합니다.