B3GAT3 — 카탈로그 36건
Gene B3GAT3
NCBI Gene 26229
국내 소싱 가능
36건
유전자 개요
이 단백질은 글루쿠로닐전이효소(glucuronyltransferase) 유전자 계열의 구성원입니다. 이 효소들은 비환원성 말단 당과 그 아노머 연결(anomeric linkages)을 인식하며 엄격한 수용체 특이성을 나타냅니다. 해당 유전자 산물은 프로테오글리칸(proteoglycans) 연결 영역 생합성 과정의 마지막 단계에서 글루쿠로닐기 전이 반응을 통해 글리코사미노글리칸-단백질 연결(glycosaminoglycan-protein linkage) 형성을 촉매합니다. 이 유전자의 위유전자(pseudogene)가 3번 염색체에서 확인되었습니다.
Defective B3GAT3 causes JDSSDHDGlycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesis
Larsen-like syndrome, B3GAT3 typebody fat percentageheart ratebody fat massneuroimaging measurementcongenital heart diseaseAutosomal dominant Larsen syndromevital capacity
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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