B2M — 카탈로그 66건
Gene B2M
NCBI Gene 567
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유전자 개요
B2M은 거의 모든 유핵세포 표면에서 주요 조직적합성 복합체(major histocompatibility complex, MHC) class I 중쇄와 결합하여 존재하는 혈청 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 주로 베타 병풍 구조(beta-pleated sheet)를 띠며 일부 병리적 조건에서는 아밀로이드 섬유(amyloid fibril)를 형성할 수 있고, 양수에서 항균(antibacterial) 활성을 보이는 항미생물 단백질(antimicrobial protein)로도 작용한다. B2M의 돌연변이는 과이화성 저단백혈증(hypercatabolic hypoproteinemia)을 유발하는 것으로 알려져 있다.
Amyloid fiber formationAntigen Presentation: Folding, assembly and peptide loading of class I MHCDAP12 interactionsDAP12 signalingER-Phagosome pathwayEndosomal/Vacuolar pathwayImmunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cellInterferon gamma signalingModulation by Mtb of host immune systemNef mediated downregulation of MHC class I complex cell surface expression
Immunodeficiency by defective expression of HLA class 1diffuse large B-cell lymphomaHIV infectionamyloidosis, hereditary systemic 6AL amyloidosisCOVID-19non-Hodgkins lymphomafamilial visceral amyloidosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Molecular and genetic properties of tumors associated with local immune cytolytic activity. · Cell (2015)Resistance to checkpoint blockade therapy through inactivation of antigen presentation. · Nat Commun (2017)HLA-E-expressing pluripotent stem cells escape allogeneic responses and lysis by NK cells. · Nat Biotechnol (2017)
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