AVPR2 — 카탈로그 20건

이 유전자는 7회 막관통 도메인 G 단백질 연결 수용체(GPCR) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 바소프레신 수용체 제2형(V2 수용체)을 암호화하며, Gs 단백질과 결합하여 아데닐산 고리화효소(adenylate cyclase)를 촉진한다. V2 수용체가 속한 서브패밀리(subfamily)은 V1a 및 V1b 바소프레신 수용체(vasopressin receptor), 옥시토신 수용체(oxytocin receptor), 그리고 비포유류의 이소토신(isotocin) 및 메소토신(mesotocin) 수용체를 포함하며, 잘 보존되어 있고 모두 유사한 고리형 노나펩타이드 호르몬(cyclic nonapeptide hormone)에 결합한다. V2 수용체는 신장 세뇨관, 특히 원위 곱슬세뇨관(distal convoluted tubule)과 집합관(collecting duct)에서 발현되어 뇌하수체 호르몬인 아르기닌 바소프레신(AVP)에 반응함으로써 소변을 농축하고 체내 수분 항상성을 유지하며, 이 유전자의 기능이 소실되면 신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)이 발생한다. 신장 외 조직에서도 V2 수용체가 발현되며, V2 선택적 작용제(dDAVP) 주입 시 다양한 혈액응고인자가 혈류로 방출되나 그 생리적 중요성은 불분명하다. 또한 태아 폐 조직과 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 동반한 폐암에서도 유전자 발현이 보고되었다.