AVP — 카탈로그 28건

이 유전자는 바소프레신/옥시토신 계열 및 여러 단백질 산물을 생성하도록 단백질 분해되는 전구단백질(preproprotein)의 구성원을 암호화한다. 생성되는 산물에는 신경펩타이드 호르몬인 아르기닌 바소프레신과 뉴로피신 2, 코펩틴이라는 두 가지 다른 펩타이드가 포함된다. 아르기닌 바소프레신은 시상하부의 시각핵(supraoptic nucleus) 및 실방핵(paraventricular nucleus)에서 합성되는 후하수체 호르몬이다. 운반 단백질인 뉴로피신 2와 함께 신경분비 소포(neurosecretory vesicles)에 포장되어 신경하수체(neurohypophysis)의 신경 말단으로 축삭 수송된 후 저장되거나 혈류로 분비된다. 이 전구체는 후하수도로 축삭을 따라 수송되는 동안 활성화되는 것으로 여겨진다. 아르기닌 바소프레신은 산염기 수송 시스템을 통해 pH 조절을 강화함으로써 성장인자로서 작용한다. 신장에 직접적인 항이뇨 작용을 하며, 말초 혈관의 혈관 수축을 유발하기도 한다. 이 호르몬은 분만 및 수유 중 평활근을 수축시킬 수 있다. 또한 인지, 내성, 적응, 복잡한 성적 및 모성 행동뿐만 아니라 수분 배설 및 심혈관 기능 조절에도 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 신경하수체 요붕증(autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus, ADNDI)을 유발한다. 이 유전자는 20번 염색체에서 관련 유전자인 옥시토신과 함께 유전자 군집에 존재한다. [RefSeq 제공, 2015년 11월]