ATXN2 — 카탈로그 19건

이 유전자는 반복적인 DNA 서열이 확장되어 발생하는 신경 및 신경근육 질환의 한 종류인 마이크로새틀라이트 확장 질환과 관련된 유전자 그룹에 속합니다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 N-말단 부근에 두 개의 구형 도메인을 가지며, 이 중 하나는 클라트린 매개 트랜스-골지 신호(clathrin-mediated trans-Golgi signal)와 소포체 배출 신호(endoplasmic reticulum exit signal)를 포함합니다. 암호화된 세포질 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)와 세포막(plasma membrane)에 위치하며, 세포내이입(endocytosis)에 관여하고, 리보솜 번역(ribosomal translation) 및 미토콘드리아 기능 조절에 관여하는 mTOR 신호를 조절합니다. 단백질의 N-말단 부위는 14-31개의 잔기로 이루어진 폴리글루타민 트랙을 포함하며, 병적 상태에서는 32-200개의 잔기로 확장될 수 있습니다. 이 트랙의 중간 길이 확장은 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis)에 대한 감수성을 증가시키는 반면, 이 트랙의 긴 확장은 상염색체 우성 유전 신경퇴행성 질환인 소뇌 운동실조-2(spinocerebellar ataxia-2)를 유발합니다. 전장 연관성 연구(genome-wide association studies)는 이 유전자의 기능 상실 돌연변이(loss-of-function mutations)가 제1형 당뇨병, 비만, 고혈압(hypertension)에 대한 감수성과 관련될 수 있음을 시사합니다. 대체 스플라이싱(alternative splicing) 결과 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성됩니다.