ATXN10 — 카탈로그 23건
Gene ATXN10
NCBI Gene 25814
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
23건
유전자 개요
ATXN10 유전자는 신경 세포(neuron) 생존, 신경 세포 분화, 신경 돌기 형성(neuritogenesis)에 관여할 수 있는 단백질을 지정한다. 이러한 기능은 미토겐 활성화 단백질 키나아제(mitogen-activated protein kinase) 연쇄 반응 활성화를 통해 수행될 수 있다. 이 유전자 자리의 인트론 영역에 있는 ATTCT 반복 서열이 9-32개 복제본에서 800-4500개 복제본으로 확장되는 것은 척수소뇌 운동실조 10형(spinocerebellar ataxia, type 10)과 관련이 있다. 대안적 스플라이싱 전사체 변이체도 기술된 바 있다.
spinocerebellar ataxia type 10hemoglobin measurementneurodegenerative diseaserefractive error measurementbone tissue densitybody heightsitting height measurementerythrocyte count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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