ATXN1 — 카탈로그 91건

ATXN1 좌위(locus)는 6번 염색체에 위치하며, 정상 대립유전자가 639개의 CAG 반복을 갖는 것과 달리 질환 대립유전자는 4083개의 CAG 반복을 포함해 척수소뇌 운동실조(spinocerebellar ataxia) 1형(SCA1)과 연관된다. 상염색체 우성 소뇌 운동실조(autosomal dominant cerebellar ataxia)는 CAG 반복의 확장으로 해당 단백질에 길어진 폴리글루타민(polyglutamine) 구간이 형성되어 발생하며, 아탁신(ataxin)의 기능은 아직 밝혀지지 않았다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체가 만들어지고, 이 중 한 변이체는 서로 겹치는 대체 판독틀(alternate reading frame)을 이용해 ATXN1과 Alt-ATXN1이라는 별개의 두 단백질을 암호화한다.