ATP7B — 카탈로그 14건

이 유전자는 P형 양이온 수송 ATPase 계열에 속하며, 여러 막 관통 도메인, ATPase 펩타이드 서열, 힌지 도메인, 인산화 부위, 그리고 최소 2개의 구리 결합 부위를 가진 단백질을 지정합니다. 이 단백질은 단량체(monomer)로, 세포 밖으로 구리를 수송하는 ATPase 역할을 하며, 간에서 담즙으로 구리가 배출되는 과정이 한 예입니다. 다른 세포 위치를 갖는 다양한 이소형질을 암호화하는 전사 조절 절단 변이체가 규명되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 구리 축적을 특징으로 하는 윌슨병과 관련이 있습니다.