ATP6AP2 — 카탈로그 13건
Gene ATP6AP2
NCBI Gene 10159
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
이 유전자는 아데노신 삼인산가수분해효소(ATPase)와 관련된 단백질을 지정한다. 양성자 이동성 ATPase는 에너지 보존, 이차 능동 수송, 세포 내 구획의 산성화, 세포 pH 항상성에서 필수적인 역할을 한다. ATPase는 F, P, V 세 가지 종류가 있으며, 액포형(V-type) ATPase는 막횡단 양성자 전도 부위와 막외 촉매 부위를 가진다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 V-type ATPase의 막횡단 부위와 연관되어 있는 것으로 밝혀졌다.
Metabolism of Angiotensinogen to AngiotensinsNeutrophil degranulationRegulation of MITF-M-dependent genes involved in lysosome biogenesis and autophagy
syndromic X-linked intellectual disability Hedera typeX-linked intellectual disability, Hedera typecongenital disorder of glycosylation type IIX-linked intellectual disability - epilepsyneurodegenerative diseaseX-linked parkinsonism-spasticity syndromeATP6AP2-related disordergenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing. · Am J Hum Genet (2013)The (pro)renin receptor in health and disease. · Nat Rev Nephrol (2019)Sex differences in autophagy-mediated diseases: toward precision medicine. · Autophagy (2021)
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