ATP2A2 — 카탈로그 21건
Gene ATP2A2
NCBI Gene 488
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
이 유전자는 골격근의 근형질 또는 소포체의 세포 내 펌프인 SERCA Ca(2+)-ATPases 중 하나를 암호화한다. 이 효소는 세포질에서 근형질 세망 내강으로 칼슘을 이동시키면서 ATP 가수분해를 촉매하며, 근육 수축/이완 주기 조절에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 각질세포증이라고도 하는 다리에-화이트병(Darier-White disease)을 일으키는데, 이는 표피 세포 간 부착 소실과 비정상적인 각질화를 특징으로 하는 상염색체 우성 피부 질환이다. 이 유전자의 다른 유형의 돌연변이는 다양한 형태의 근이영양증과 관련이 있다. 대안적 스플라이싱은 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이를 결과한다.
Ion homeostasisIon transport by P-type ATPasesPre-NOTCH Processing in GolgiReduction of cytosolic Ca++ levels
Darier diseaseacrokeratosis verruciformisneurodegenerative diseaseplatelet countschizophreniaeosinophil countbody weightcystatin C measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Diabetic Cardiomyopathy. · Circ Res (2019)UCP1-independent signaling involving SERCA2b-mediated calcium cycling regulates beige fat thermogenesis and systemic glucose homeostasis. · Nat Med (2017)The ER-Localized Transmembrane Protein EPG-3/VMP1 Regulates SERCA Activity to Control ER-Isolation Membrane Contacts for Autophagosome Formation. · Mol Cell (2017)
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