ATP1A1 — 카탈로그 21건
Gene ATP1A1
NCBI Gene 476
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
이 유전자는 P형 양이온 수송 ATPase(ATP) 계열의 Na+/K+-ATPase 아형에 속하는 단백질을 암호화한다. Na+/K+-ATPase는 세포막(plasma membrane)을 가로지르는 Na+와 K+ 이온의 전기화학적 구배를 설정하고 유지하는 데 관여하는 막단백질이다. 이러한 구배는 삼투 조절, 다양한 유기 및 무기 분자의 나트륨 결합 수송, 신경 및 근육의 전기적 흥분성에 필수적이다. 이 효소는 두 개의 소단위, 즉 큰 촉매 소단위(알파)와 더 작은 당단백질(glycoprotein) 소단위(베타)로 구성된다. Na+/K+-ATPase의 촉매 소단위는 여러 유전자에 의해 암호화된다. 이 유전자는 알파 1 소단위를 암호화한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)를 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었다.
Ion homeostasisIon transport by P-type ATPasesPotential therapeutics for SARS
Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DDhypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2congestive heart failureatrial fibrillationheart failurealdosterone-producing adenomacardiovascular diseaseIntellectual disability
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The SARS-CoV-2 RNA-protein interactome in infected human cells. · Nat Microbiol (2021)Genetics of Primary Aldosteronism. · Hypertension (2022)Primary Aldosteronism. · Hypertension (2019)
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