취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 막 지질의 비대칭성을 생성하고 유지하는 데 도움이 되는 지질 뒤집기 과정에 관여하는 것으로 생각되는 P4 ATPase 계열 단백질입니다. 이 단백질은 E1 E2 ATPase, haloacid dehalogenase-like hydrolase (HAD) 도메인, 여러 개의 막 통과 도메인을 포함할 것으로 예측됩니다. 이 단백질과 세포 주기 조절 단백질 50A의 연관성은 세포막을 통한 포스파티딜세린 이동에 중요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 소뇌 운동실조와 인지 장애를 특징으로 하는 증후군(CAMRQ4)과 관련이 있습니다. 또한, 신경 기능 장애가 있는 개체에서 이 유전자 내의 전위 파단점이 관찰되었습니다. 대안적 스플라이싱은 다양한 이소형을 암호화하는 여러 전사체 변이체를 생성합니다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Purinergic signalling in neuron-glia interactions. · Nat Rev Neurosci (2006)Molecular structure of human KATP in complex with ATP and ADP. · Elife (2017)ABC transporters: human disease and pharmacotherapeutic potential. · Trends Mol Med (2023)
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