ATN1 — 카탈로그 28건
Gene ATN1
NCBI Gene 1822
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28건
유전자 개요
이 유전자는 치명적인 신경퇴행성 질환인 조홍로색질위축(Dentatorubral pallidoluysian atrophy, DRPLA)과 관련이 있다. 이 질환은 해당 유전자 내 삼핵산 반복 서열(trinucleotide repeat, CAG/CAA)의 복제 수 변화(7-35회에서 49-93회)와 연관되어 발병한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 세린 반복 서열, 산성 및 염기성 아미노산의 교대 반복 서열, 그리고 가변적인 글루타민 반복 서열을 포함한다.
Regulation of PTEN gene transcription
congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomaliesdentatorubral-pallidoluysian atrophyDentatorubral pallidoluysian atrophygenetic disorderIntellectual disabilityX-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of SylviusHydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylviusdiabetes mellitus
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study. · Lancet Neurol (2022)Polyglutamine pathogenesis. · Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci (1999)Atrophin proteins: an overview of a new class of nuclear receptor corepressors. · Nucl Recept Signal (2008)
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