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ATM — 카탈로그 90건

Gene ATM NCBI Gene 472
취급 제조사 4곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-Clone
국내 소싱 가능
90건

유전자 개요

ATM이 암호화하는 단백질은 PI3/PI4-키나아제(PI3/PI4-kinase) 계열에 속하는 세포 주기(cell cycle) 체크포인트 키나아제로, 인산화를 통해 종양 억제 단백질인 p53 및 BRCA1, 체크포인트 키나아제 CHK2, 체크포인트 단백질 RAD17·RAD9, DNA 복구 단백질 NBS1 등 다양한 하위 단백질을 조절한다. 밀접하게 관련된 키나아제 ATR과 함께 DNA 손상에 대한 세포 반응과 유전체 안정성에 필요한 세포 주기 체크포인트 신호전달 경로의 핵심 조절자로 여겨진다. ATM의 돌연변이는 상염색체 열성 질환인 운동실조 모세혈관확장증(ataxia telangiectasia)과 연관된다.

Autodegradation of the E3 ubiquitin ligase COP1DNA Damage/Telomere Stress Induced SenescenceDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding functionDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding functionDefective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of functionG2/M DNA damage checkpointHDR through Homologous Recombination (HRR)HDR through Single Strand Annealing (SSA)Homologous DNA Pairing and Strand ExchangeImpaired BRCA2 binding to PALB2
ataxia telangiectasiaAtaxia-telangiectasiaHereditary breast cancerhereditary breast carcinomaneoplasmcancerbreast neoplasmbreast carcinoma
데이터 출처 · 근거

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NBN Sensing of DNA Double Strand Breaks RAD50 Sensing of DNA Double Strand Breaks BRCA1 Impaired BRCA2 binding to PALB2 BARD1 Impaired BRCA2 binding to PALB2 TOP3A Impaired BRCA2 binding to PALB2 BRIP1 Impaired BRCA2 binding to PALB2 WRN Impaired BRCA2 binding to PALB2 DNA2 Impaired BRCA2 binding to PALB2
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