ATF6B — 카탈로그 16건
Gene ATF6B
NCBI Gene 1388
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum, ER) 스트레스 상황에서 미접힘 단백질 반응(unfolded protein response, UPR) 경로에 관여하는 전사인자(transcription factor)이다. 동종이량체(homodimer) 또는 ATF6-알파(ATF6-alpha)와의 이종이량체(heterodimer) 형태로 ER 스트레스 반응 요소(ER stress response element)에 결합하며, 핵 전사인자 Y(nuclear transcription factor Y)와 상호작용하여 UPR 표적 유전자를 활성화한다. 이 단백질은 정상적으로는 소포체 막에 존재하나, ER 스트레스 조건에서는 N-말단 세포질 도메인(N-terminal cytoplasmic domain)이 절단되어 핵으로 이동한다. 이 유전자에서는 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사체 변이체(transcript variant)이 발견되었다.
ATF6B (ATF6-beta) activates chaperones
neurodegenerative diseaseichthyosis, congenital, autosomal recessive 12Ichthyosis-hypotrichosis syndromepeeling skin syndrome 5peeling skin syndromeacral peeling skin syndromepeeling skin syndrome type Acutaneous nodular amyloidosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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