ASAH1 — 카탈로그 12건
Gene ASAH1
NCBI Gene 427
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
이 유전자는 산성 세라마이드 가수분해효소(acid ceramidase) 계열 단백질의 구성원을 암호화한다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이체가 생성되며, 이 중 하나 이상은 단백질 분해를 통해 가공되는 전구단백질(preproprotein)을 암호화한다. 이 전구단백질의 가공은 알파와 베타 소단위체를 생성하며, 이들은 이량체화(heterodimerize)하여 성숙한 리소좀 효소(lysosomal enzyme)를 형성하고, 이 효소는 세라마이드(ceramide)를 스핑고신(sphingosine)과 지방산으로 분해하는 것을 촉매한다. 이 효소는 다양한 인간 암에서 과발현되며 암 진행에 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 리소좀 축적 장애인 파버 지질육아종증(Farber lipogranulomatosis) 및 신경근육 장애인 진행성 근대성 간질을 동반한 척수성 근위축증과 관련이 있다.
Glycosphingolipid catabolismNeutrophil degranulationRegulation of MITF-M-dependent genes involved in lysosome biogenesis and autophagy
Farber lipogranulomatosisspinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromeHereditary myoclonus - progressive distal muscular atrophyatrial fibrillationhydrops fetalisNon-immune hydrops fetalisself-limited epilepsy with centrotemporal spikesRolandic epilepsy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. · Brain (2017)Role of Ceramidases in Sphingolipid Metabolism and Human Diseases. · Cells (2019)Network analysis of the progranulin-deficient mouse brain proteome reveals pathogenic mechanisms shared in human frontotemporal dementia caused by GRN mutations. · Acta Neuropathol Commun (2020)
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