AR — 카탈로그 60건
Gene AR
NCBI Gene 367
국내 소싱 가능
60건
유전자 개요
AR는 90 kb가 넘는 안드로겐 수용체(androgen receptor) 유전자로, N-말단 도메인, DNA-결합 도메인, 안드로겐-결합 도메인의 세 주요 기능 도메인을 가진 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 스테로이드 호르몬에 의해 활성화되는 전사인자(transcription factor)로 작용하여, 리간드(ligand) 결합 후 보조 단백질에서 분리되고 핵으로 이동해 이량체를 형성한 뒤 안드로겐 반응 유전자의 전사를 촉진한다. N-말단 전사활성화 도메인의 폴리글루타민(polyglutamine) 반복이 정상 934회에서 병적 수준인 3862회로 확장되면 척수연수근위축증(SBMA, 케네디병)을 일으키며, 이 유전자의 돌연변이는 완전 안드로겐 불감성 증후군(CAIS)과도 연관된다.
Activated PKN1 stimulates transcription of AR (androgen receptor) regulated genes KLK2 and KLK3HSP90 chaperone cycle for steroid hormone receptors (SHR) in the presence of ligandNuclear Receptor transcription pathwayRUNX2 regulates osteoblast differentiationSUMOylation of intracellular receptorsUb-specific processing proteases
androgen insensitivity syndromepartial androgen insensitivity syndromeprostate cancerKennedy diseaseprostate adenocarcinomaprostate carcinomahypogonadismhypospadias
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Bone's mechanostat: a 2003 update. · Anat Rec A Discov Mol Cell Evol Biol (2003)Neural connections between the hypothalamus and the liver. · Anat Rec A Discov Mol Cell Evol Biol (2004)Finite element analysis in functional morphology. · Anat Rec A Discov Mol Cell Evol Biol (2005)
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