AQP2 — 카탈로그 20건
Gene AQP2
NCBI Gene 359
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
신장 집합관에 위치하는 수로 단백질을 지정하는 유전자이다. 이 유전자는 MIP/아쿠아포린(aquaporin) 계열에 속하며, 일부 구성원은 12번 염색체 12q13에 함께 군집되어 있다. 이 유전자의 돌연변이는 신성 요붕증의 상염색체 우성 및 열성 형태와 관련이 있다.
Passive transport by AquaporinsVasopressin regulates renal water homeostasis via Aquaporins
diabetes insipidus, nephrogenic, autosomalnephrogenic diabetes insipidusneurodegenerative diseaseurea measurementdiabetes insipidusallergic rhinitisserum urea amountepilepsy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Sodium. · Lancet (1998)Minireview: aquaporin 2 trafficking. · Endocrinology (2005)Regulation of aquaporin-2 trafficking. · Handb Exp Pharmacol (2009)
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