APP — 카탈로그 126건
Gene APP
NCBI Gene 351
국내 소싱 가능
126건
유전자 개요
APP는 세크레타아제(secretase)에 의해 절단되어 여러 펩타이드를 형성하는 세포 표면 수용체(receptor)이자 막관통 전구체 단백질을 암호화한다. 절단으로 생긴 일부 펩타이드는 분비되어 APBB1/TIP60 아세틸트랜스퍼라아제(acetyltransferase) 복합체에 결합해 전사 활성화를 촉진하고, 일부는 알츠하이머병(Alzheimer disease) 환자 뇌에서 발견되는 아밀로이드 플라크를 구성하며, 그중 두 펩타이드는 살균 및 항진균 활성을 지닌 항균 펩타이드이다. APP의 돌연변이는 상염색체 우성 알츠하이머병과 뇌동맥 아밀로이드증(뇌 아밀로이드 혈관병증)에 관여하는 것으로 알려져 있다.
Advanced glycosylation endproduct receptor signalingAmyloid fiber formationDeregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease modelsECM proteoglycansFormyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligandsG alpha (i) signalling eventsG alpha (q) signalling eventsInsertion of tail-anchored proteins into the endoplasmic reticulum membraneLysosome Vesicle BiogenesisMitochondrial protein degradation
Alzheimer disease type 1Alzheimer diseasecerebral amyloid angiopathy, APP-relatedHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa typeHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont typeHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch typeHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian typeHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) ApoE2, ApoE3, and ApoE4 Differentially Stimulate APP Transcription and Aβ Secretion. · Cell (2017)The discovery of Alzheimer-causing mutations in the APP gene and the formulation of the "amyloid cascade hypothesis". · FEBS J (2017)The Alzheimer's gene SORL1 is a regulator of endosomal traffic and recycling in human neurons. · Cell Mol Life Sci (2022)
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