APOL1 — 카탈로그 37건
Gene APOL1
NCBI Gene 8542
국내 소싱 가능
37건
유전자 개요
이 유전자는 아포지단백질 A-I(apolipoprotein A-I)에 결합하는 분비형 고밀도 지질단백질(high density lipoprotein)을 암호화합니다. 아포지단백질 A-I은 상대적으로 풍부한 혈장 단백질이며 HDL의 주요 아포 단백질입니다. 이 단백질은 혈장에서 대부분의 콜레스테릴 에스터 형성에 관여하며 세포로부터 콜레스테롤 유출을 촉진합니다. 이 아포지단백질 L 계열 구성원은 말초 세포에서 간으로의 역 콜레스테롤 수송뿐만 아니라 전신에 걸친 지질 교환 및 수송에 역할을 할 수 있습니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 이소형질을 암호화하는 여러 전사체 변이체가 발견되었습니다.
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)Scavenging of heme from plasma
focal segmental glomerulosclerosissporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndromeapolipoprotein L1 measurementglomerulonephritisProteinuriaFocal segmental glomerulosclerosischronic kidney diseasekidney disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) APOL1 Nephropathy: From Genetics to Clinical Applications. · Clin J Am Soc Nephrol (2021)COVID-19-Associated Glomerular Disease. · J Am Soc Nephrol (2021)APOL1 risk variants in individuals of African genetic ancestry drive endothelial cell defects that exacerbate sepsis. · Immunity (2021)
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