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APOE — 카탈로그 121건

Gene APOE NCBI Gene 348

유전자 개요

APOE가 암호화하는 단백질은 킬로미크론(chylomicron)의 주요 아포단백질(apoprotein)로, 특정 간 및 말초세포 수용체(receptor)에 결합하여 트리글리세리드가 풍부한 지질단백질(lipoprotein) 구성 성분의 정상적인 이화작용에 필수적인 역할을 한다. APOE 유전자는 관련 아포지질단백질 C1 및 C2 유전자와 함께 19번 염색체에 군집을 이루어 위치한다. 이 유전자의 돌연변이는 킬로미크론과 VLDL 잔여물의 제거 장애로 혈장 콜레스테롤과 트리글리세리드가 증가하는 가족성 이상베타지질단백혈증(familial dysbetalipoproteinemia), 즉 III형 고지질단백혈증(HLP III)을 유발한다.

Amyloid fiber formationChylomicron assemblyChylomicron clearanceChylomicron remodelingHDL remodelingNR1H3 & NR1H2 regulate gene expression linked to cholesterol transport and effluxNuclear signaling by ERBB4Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)Retinoid metabolism and transport
coronary artery diseasehyperlipoproteinemia type 3lipoprotein glomerulopathyAlzheimer diseaseSea-blue histiocytosislate-onset Alzheimers diseasefamilial hypercholesterolemiaage-related macular degeneration

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