APOC2 — 카탈로그 20건
Gene APOC2
NCBI Gene 344
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
APOC2 유전자는 지질단백질(lipoprotein) 결합 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 아포지질단백질(apolipoprotein) 유전자 계열에 속하며, 혈장에서 지질단백질의 일부로 분비됩니다. 또한, 중성지방을 가수분해하여 세포에 지방산을 공급하는 효소인 지질단백질 리파아제(lipoprotein lipase)를 활성화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 고중성지방혈증, 황색종, 췌장염 및 조기 죽상동맥경화증 위험 증가를 특징으로 하는 고지질단백질혈증 type IB를 유발합니다. 해당 유전자는 19번 염색체 상에서 다른 관련 아포지질단백질 유전자들과 함께 존재합니다.
Assembly of active LPL and LIPC lipase complexesChylomicron assemblyChylomicron remodelingHDL remodelingNR1H3 & NR1H2 regulate gene expression linked to cholesterol transport and effluxRetinoid metabolism and transport
familial apolipoprotein C-II deficiencyHyperlipoproteinemia type 1Abnormality of the cardiovascular systemamyloidosishigh density lipoprotein cholesterol measurementtotal cholesterol measurementlipid measurementHbA1c measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Plasma lipoproteins: apolipoprotein structure and function. · J Lipid Res (1984)Severe hypertriglyceridemia is primarily polygenic. · J Clin Lipidol (2019)Chylomicronemia syndrome. · Adv Intern Med (1992)
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