APOB — 카탈로그 61건
Gene APOB
NCBI Gene 338
국내 소싱 가능
61건
유전자 개요
APOB(APOB) 유전자 산물은 카일로마이크론과 저밀도지단백질(low density lipoprotein, LDL)의 주요 아포지단백질(apolipoprotein)이자 LDL 수용체의 리간드(ligand)로 작용한다. 혈장에서는 장에서만 합성되는 apoB-48과 간에서 합성되는 apoB-100의 두 아이소폼(isoform)으로 존재하며, 두 형태는 하나의 매우 긴 mRNA에서 단일 유전자에 의해 암호화되고 공통의 N-말단 서열을 공유한다. apoB-48은 apoB-100 전사체의 RNA 편집(RNA editing)으로 정지 코돈이 생성되어 번역(translation)이 조기 종료되며 만들어지며, 이 유전자 또는 조절 부위에 돌연변이가 생기면 혈장 콜레스테롤과 apoB 수치에 영향을 주는 저베타지단백혈증, 정상중성지방혈증성 저베타지단백혈증, 리간드 결함 apoB에 의한 고콜레스테롤혈증이 발생한다.
Cargo recognition for clathrin-mediated endocytosisCell surface interactions at the vascular wallChylomicron assemblyChylomicron clearanceChylomicron remodelingClathrin-mediated endocytosisHeme signalingLDL clearanceLDL remodelingPlatelet sensitization by LDL
familial hypercholesterolemiahypercholesterolemia, autosomal dominant, type Bfamilial hypobetalipoproteinemia 1Hypercholesterolemiacholesteryl ester measurementphospholipids:total lipids ratioapolipoprotein B measurementlow density lipoprotein cholesterol measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Lipid disorders and mutations in the APOB gene. · Clin Chem (2004)Genetic Architecture of Familial Hypercholesterolaemia. · Curr Cardiol Rep (2017)The impact of APOA5, APOB, APOC3 and ABCA1 gene polymorphisms on ischemic stroke: Evidence from a meta-analysis. · Atherosclerosis (2017)
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