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APOA1 — 카탈로그 111건

Gene APOA1 NCBI Gene 335
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111건

유전자 개요

APOA1는 혈장 고밀도 지질단백질(high density lipoprotein, HDL)의 주요 단백질 성분인 아포지질단백질 A-I(apolipoprotein A-I)를 암호화하며, 그 전구단백질(preproprotein)은 단백질분해 과정을 거쳐 성숙형 단백질로 전환된다. 성숙 단백질은 조직에서 간으로의 콜레스테롤 유출을 촉진하여 배출을 돕고, 혈장 콜레스테릴 에스터 대부분의 생성을 담당하는 효소인 레시틴 콜레스테롤 아실트랜스퍼라제(lecithin cholesterol acyltransferase, LCAT)의 보조인자(cofactor)로 작용한다. 11번 염색체에서 다른 두 아포지질단백질 유전자와 밀접하게 연접해 있으며, 이 유전자의 결함은 탕지에병(Tangier disease)을 포함한 HDL 결핍 및 전신성 비신경병성 아밀로이드증과 연관된다.

ABC transporters in lipid homeostasisAmyloid fiber formationChylomicron assemblyChylomicron remodelingDefective ABCA1 causes TGDHDL assemblyHDL clearanceHDL remodelingHeme signalingPPARA activates gene expression
hypoalphalipoproteinemia, primary, 2familial visceral amyloidosisFamilial renal amyloidosishigh density lipoprotein cholesterol measurementlipoprotein measurementcholesteryl ester measurementphospholipids:total lipids ratioapolipoprotein A 1 measurement
데이터 출처 · 근거

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