APEX1 — 카탈로그 51건
Gene APEX1
NCBI Gene 328
국내 소싱 가능
51건
유전자 개요
APEX1은 인간 세포에서 가장 주요한 AP 엔도뉴클레아제(AP endonuclease)를 암호화하며, 무퓨린/무피리미딘(apurinic/apyrimidinic, AP) 활성을 지닌 DNA 복구 효소다. AP 부위는 자발적 가수분해, DNA 손상 인자, 또는 특정 비정상 염기를 제거하는 DNA 글리코실라제(DNA glycosylase)에 의해 빈번하게 생성되며, 정상적인 DNA 복제(replication)를 방해할 수 있는 가장 흔한 전(前)돌연변이성 병변이다. 이 유전자에서 발견된 스플라이스 변이체는 모두 동일한 단백질을 암호화하고, APEX1 관련 생물학적 기능의 장애는 다양한 악성종양 및 신경퇴행성 질환과 연관된다.
Abasic sugar-phosphate removal via the single-nucleotide replacement pathwayDisplacement of DNA glycosylase by APEX1PCNA-Dependent Long Patch Base Excision RepairPOLB-Dependent Long Patch Base Excision RepairResolution of AP sites via the multiple-nucleotide patch replacement pathwayResolution of Abasic Sites (AP sites)
mitochondrial DNA measurementmitochondrial heteroplasmy measurementneurodegenerative diseaseGalloway-Mowat syndromeaspartate aminotransferase measurementpyruvate measurementhigh density lipoprotein cholesterol measurementserum alanine aminotransferase amount
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) APE1: A skilled nucleic acid surgeon. · DNA Repair (Amst) (2018)Human APE/Ref-1 protein. · Int J Biochem Cell Biol (2000)APEX1 is a novel diagnostic and prognostic biomarker for hepatocellular carcinoma. · Aging (Albany NY) (2020)
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Displacement of DNA glycosylase by APEX1
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