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AMELX — 카탈로그 50건

Gene AMELX NCBI Gene 265
취급 제조사 2곳
MyBioSourceCloud-Clone
국내 소싱 가능
50건

유전자 개요

AMELX는 세포외기질 단백질(extracellular matrix protein)인 아멜로제닌(amelogenin) 계열의 구성원을 암호화한다. 아멜로제닌은 치아 법랑질 발달 과정에서 일어나는 생체광물화(biomineralization)에 관여하며, AMELX의 돌연변이는 X-연관 법랑질형성부전증(X-linked amelogenesis imperfecta)을 유발한다. 또한 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.

Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
Hypomaturation amelogenesis imperfectaamelogenesis imperfectaHypoplastic amelogenesis imperfectalymphatic system diseasevein disordergenetic disorderVaricose veinsHypocalcified amelogenesis imperfecta
데이터 출처 · 근거

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