ALPL — 카탈로그 31건
Gene ALPL
NCBI Gene 249
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자는 알칼리성 포스파타아제(alkaline phosphatase) 단백질 계열의 구성원을 암호화한다. 장, 태반, 태반 유사, 간/뼈/신장(조직 비특이적)의 네 가지 구별되지만 관련된 알칼리성 포스파타아제들이 존재한다. 앞 세 가지는 염색체 2에 함께 위치하는 반면, 조직 비특이적 형태는 염색체 1에 위치한다. 이 유전자의 산물은 특정 조직에서 발현되지 않는 막 결합형 당화 효소(membrane bound glycosylated enzyme)이며, 따라서 조직 비특이적 형태의 효소로 불린다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체를 결과하며, 그중 적어도 하나는 성숙 효소를 생성하기 위해 단백질 분해 과정을 거치는 전구체 단백질(preproprotein)을 암호화한다. 이 효소는 뼈 광물화에 역할을 할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 고칼슘혈증과 골격 결함을 특징으로 하는 질환인 저알칼리성인산가수분해효소증(hypophosphatasia)과 관련이 있다.
Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins
hypophosphatasiainfantile hypophosphatasiaadult hypophosphatasiaalkaline phosphatase measurementphosphate measurementodontohypophosphatasiacalcium measurementgenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. · Nat Rev Endocrinol (2016)Hypophosphatasia. · Orphanet J Rare Dis (2007)Mild forms of hypophosphatasia mostly result from dominant negative effect of severe alleles or from compound heterozygosity for severe and moderate alleles. · BMC Med Genet (2009)
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