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ALOXE3 — 카탈로그 46건

Gene ALOXE3 NCBI Gene 59344
국내 소싱 가능
46건

유전자 개요

ALOXE3는 리폭시게나아제(lipoxygenase) 계열 유전자로, 이 유전자가 지정하는 하이드로퍼옥사이드 이소머라아제(hydroperoxide isomerase)는 12R-하이드로퍼옥시에이코사테트라에노산(12R-HPETE)에서 독특한 에폭시 알코올(epoxy alcohol)을 합성한다. 이 에폭시 알코올은 표피 분화와 관련된 핵 수용체(nuclear receptor)인 퍼옥시솜 증식인자 활성화 수용체 알파(peroxisome proliferator-activated receptor alpha, PPARalpha)를 활성화할 수 있다. 해당 효소의 기능 상실은 어린선(ichthyosis)을 초래하며, ALOXE3 변이는 비수포성 선천성 어린선양 홍피증(nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE)을 일으키고, 이 유전자는 17p13.1의 리폭시게나아제 유전자 클러스터에 속한다.

Synthesis of 12-eicosatetraenoic acid derivatives
autosomal recessive congenital ichthyosiscongenital non-bullous ichthyosiform erythrodermalamellar ichthyosisself-healing collodion babyichthyosiscongenital reticular ichthyosiform erythrodermainherited ichthyosisscoliosis
데이터 출처 · 근거

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