ALDH2 — 카탈로그 35건

이 단백질은 알데하이드 탈수소효소(aldehyde dehydrogenase) 계열에 속한다. 알데하이드 탈수소효소는 알코올 대사의 주요 산화 경로에 관여하는 두 번째 효소이다. 간에 존재하는 주요 알데하이드 탈수소효소의 두 가지 아이소폼(isoform)인 세포질형과 미토콘드리아형은 전기영동 이동성, 동역학적 특성 및 세포 내 국소화로 구별될 수 있다. 대부분의 코카서스인은 두 가지 주요 동질효소(isozymes)를 가지는 반면, 동아시아인의 약 50%는 세포질형 동질효소는 가지지만 미토콘드리아형 동질효소는 가지고 있지 않다. 코카서스인에 비해 동아시아인에게서 급성 알코올 중독이 현저히 높은 빈도로 나타나는 것은 미토콘드리아형 동질효소의 촉매 활성 형태가 없는 것과 관련될 수 있다. 촉매 활성이 없는 형태를 가진 개인에서 아세트알데하이드에 대한 노출 증가는 여러 유형의 암에 대한 감수성을 높일 수 있다. 이 유전자는 아세트알데하이드에 대한 Km 값이 낮은 미토콘드리아 이소형을 암호화하며, 이는 미토콘드리아 기질에 위치한다. 대안적 스플라이싱은 서로 다른 이소형을 암호화하는 다수의 전사체 변이체를 생성한다.