ALDH1A2 — 카탈로그 11건
Gene ALDH1A2
NCBI Gene 8854
국내 소싱 가능
11건
유전자 개요
이 유전자는 알데하이드 탈수소효소(aldehyde dehydrogenase) 단백질 계열에 속한다. 해당 유전자의 산물은 레티날(retinaldehyde)로부터 레티노산(retinoic acid, RA) 합성을 촉매하는 효소이다. 비타민 A(레티놀)의 활성 대사체인 레티노산은 발달 중이거나 성숙한 조직에서 기능하는 호르몬 신호 분자이다. 유사한 마우스 유전자에 대한 연구는 이 효소와 사이토크롬 CYP26A1이 동시에 국소 배아 레티노산 수치를 설정하여 후방 기관 발달을 촉진하고 척추 이분증을 예방한다는 것을 시사한다. 네 가지 전사체 변이체(transcript variant)가 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 것으로 확인되었다.
RA biosynthesis pathway
diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defectsbrain attributeneuroimaging measurementgrip strength measurementosteoarthritis, handosteoarthritis, kneelipoprotein measurementKnee pain
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Aldehyde dehydrogenase 1A1 in stem cells and cancer. · Oncotarget (2016)Aldehyde dehydrogenases and cell proliferation. · Free Radic Biol Med (2012)The enzymatic activity of human aldehyde dehydrogenases 1A2 and 2 (ALDH1A2 and ALDH2) is detected by Aldefluor, inhibited by diethylaminobenzaldehyde and has significant effects on cell proliferation and drug resistance. · Chem Biol Interact (2012)
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