AIMP1 — 카탈로그 38건
Gene AIMP1
NCBI Gene 9255
국내 소싱 가능
38건
유전자 개요
이 유전자는 세포자멸사(apoptosis)에 의해 특이적으로 유도되는 사이토카인(cytokine) 단백질을 암호화하며, 이는 혈관신생, 염증(inflammation), 상처 치유 조절에 관여합니다. 이 사이토카인의 방출은 종양(tumor) 관련 혈관계를 종양 괴사 인자(tumor necrosis factor)에 민감하게 만듭니다. 이 단백질은 다중 tRNA 합성효소 복합체(multi-tRNA synthetase complex)에 연관된 p43 소단위체와 동일하며, 정상 세포에서 tRNA 합성효소의 아미노아실화 활성을 조절합니다. 또한 종양 세포에서 단백질 분해 절단 후 염증 반응을 촉진하는 데 관여합니다. 이 유전자는 서로 다른 이소형질을 암호화하는 여러 전사체 변이체가 발견되었으며, 염색체 20번에서 유사 위유전자(pseudogene)가 확인되었습니다.
Cytosolic tRNA aminoacylationSelenoamino acid metabolismTranscriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
hypomyelinating leukodystrophy 3Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutationHypomyelinating leukodystrophy with or without oligondontia and/or hypogonadismleukodystrophyautosomal recessive non-syndromic intellectual disabilityHypotoniaasthmabalding measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
AIMP2
Selenoamino acid metabolism
PPA1
Cytosolic tRNA aminoacylation
SIRT1
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
CSF1
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
CDH1
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
EDN1
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
SOX9
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
SOX2
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity