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AIFM1 — 카탈로그 58건

Gene AIFM1 NCBI Gene 9131
취급 제조사 5곳
CusabioAbbexaMyBioSourceBiosynthAbnova
국내 소싱 가능
58건

유전자 개요

AIFM1은 세포자멸사(apoptosis) 세포에서 핵 해체에 필수적인 플라보단백질(flavoprotein)을 암호화하며, 건강한 세포에서는 미토콘드리아 막간 공간(intermembrane space)에 존재한다. 세포자멸사가 유도되면 이 단백질은 핵으로 이동해 염색체 응축과 분절화에 관여하고, 미토콘드리아가 사이토크롬 c와 카스파아제-9(caspase-9) 같은 세포자멸사 유발 단백질을 방출하도록 유도한다. 돌연변이는 중증 미토콘드리아 뇌근병증인 복합 산화적 인산화 결핍 6형(COXPD6)과, 청각 장애 및 인지 장애를 동반하는 신경병증·축삭·운동감각 결함을 일으키는 Cowchock 증후군(X-연관 열성 샤르코-마리-투스병 4형, CMTX-4)을 유발하며, 선택적 스플라이싱으로 여러 전사체 변이가 생성되고 10번 염색체에 관련 위유전자(pseudogene)가 존재한다.

severe X-linked mitochondrial encephalomyopathyX-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafnessX-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski typeX-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing losscombined oxidative phosphorylation deficiencyneurodegenerative disease
데이터 출처 · 근거

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