AHI1 — 카탈로그 11건
Gene AHI1
NCBI Gene 54806
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
11건
유전자 개요
이 유전자는 인간에서 소뇌와 대뇌 발달에 필수적인 것으로 보입니다. 이 유전자의 돌연변이는 특정 형태의 뇌병증(Joubert syndrome-related disorders)을 유발합니다. 뇌병증(Joubert syndrome, JS)은 여러 원인 유전좌소가 확인된 열성 유전성 뇌 발달 질환입니다. 다른 형태의 단백질을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 확인되었습니다.
Anchoring of the basal body to the plasma membrane
Joubert syndrome with ocular defectJoubert syndromeJoubert syndrome 3retinitis pigmentosaJoubert syndrome and related disordersRetinal dystrophyJoubert syndrome 1diastolic blood pressure
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Ciliopathies and the Kidney: A Review. · Am J Kidney Dis (2021)Genotype-phenotype correlation and mutation spectrum in a large cohort of patients with inherited retinal dystrophy revealed by next-generation sequencing. · Genet Med (2015)Ahi1, whose human ortholog is mutated in Joubert syndrome, is required for Rab8a localization, ciliogenesis and vesicle trafficking. · Hum Mol Genet (2009)
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