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AHCY — 카탈로그 48건

Gene AHCY NCBI Gene 191
취급 제조사 4곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-Clone
국내 소싱 가능
48건

유전자 개요

AHCY가 암호화하는 S-아데노실호모시스테인 가수분해효소(S-adenosylhomocysteine hydrolase)는 아데노실호모시스테이나아제(adenosylhomocysteinase) 계열에 속하며, S-아데노실호모시스테인(S-adenosylhomocysteine, AdoHcy)을 아데노신(adenosine)과 L-호모시스테인(L-homocysteine)으로 가역적으로 가수분해한다. 이를 통해 메틸기전이(transmethylation) 반응에 중요하다고 여겨지는 세포 내 SAH 농도를 조절하며, 이 효소의 결핍은 고메티오닌혈증(hypermethioninemia)을 일으키는 여러 원인 중 하나이다. AHCY에서는 서로 다른 동형 단백질(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱(alternative splicing) 전사 변이체가 확인되었다.

Defective AHCY causes HMAHCHDMetabolism of ingested SeMet, Sec, MeSec into H2SeMethylationSulfur amino acid metabolism
Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiencyhypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolaseneurodegenerative diseasegenetic disorderbody heightlysosomal storage diseasesitting height measurementhydrops fetalis
데이터 출처 · 근거

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